Un estudio sobre la evolución del ADN mitocondrial, realizado por investigadoras de la Universidad Autónoma de Barcelona, ha determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra representativa de la población europea. Los datos concluyen que muchas de las mutaciones identificadas acaban por no fijarse en la población, debido a la actuación de mecanismos evolutivos como la deriva o la selección.
© UABLas tres autoras del trabajo. En el centro, Amanda Ramos. A izquierda y derecha, Cristina Santos y Mª Pilar Aluja respectivamente.
Las copias de ADN mitocondrial que tiene un individuo no tienen que ser necesariamente idénticas y la presencia de diferentes tipos de este material se conoce como heteroplasmia. Esta es una fase obligatoria en la evolución del ADN mitocondrial, un estado intermedio entre la generación de mutaciones y la posible fijación de estas a nivel celular y de individuo.
Ahora, su estudio se está demostrando útil para profundizar en la investigación de los patrones de las mutaciones y la genética de poblaciones, el papel de la selección y la recombinación del ADN mitocondrial de los mamíferos.
En este estudio, Amanda Ramos, Cristina Santos y Maria Pilar Aluja, investigadoras de la Unidad de Antropología Biológica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), han determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra de 101 individuos sanos, no emparentados y representativos de la población europea. Los resultados demuestran una elevada frecuencia de heteroplasmia mitocondrial, ya que el 61% de los individuos la presenta.
