Traducido por el equipo de SOTT.net
Lo que una vez fue la última frontera del genoma humano -el cromosoma Y- acaba de ser cartografiado en su totalidad.
© N. Hanacek/NIST
Dirigido por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Normas y Tecnología (NIST) y de muchas otras organizaciones utilizó tecnologías avanzadas de secuenciación para leer la secuencia completa del ADN del cromosoma Y, una región del genoma que normalmente impulsa el desarrollo reproductivo masculino. Los resultados de un estudio publicado en
Nature demuestran que este avance mejora la precisión de la secuenciación del ADN del cromosoma, lo que podría ayudar a identificar ciertos trastornos genéticos y, potencialmente, a descubrir las raíces genéticas de otros.
La secuenciación del ADN no es tan sencilla como leer el material genético desde el principio hasta el final de un genoma. El ADN se fragmenta cuando se extrae de las células, e incluso los mejores equipos de secuenciación sólo pueden procesar fragmentos relativamente pequeños de ADN cada vez. Por ello, los investigadores y los médicos recurren a programas informáticos especiales para unir los fragmentos de código secuenciado en el orden correcto, como si se tratara de un puzzle.
Un genoma de referencia es un genoma separado, ya reconstruido, que sirve de guía, como las imágenes que aparecen en las cajas de los puzzles. Y como el 99,9% del código genético de nuestra especie es compartido, cualquier genoma humano se asemejaría mucho a un genoma de referencia.
El año pasado, un equipo del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), formado por expertos de decenas de organizaciones como el NIST,
generó el genoma de referencia más completo hasta el momento utilizando nuevas tecnologías de secuenciación para descifrar regiones del genoma antes indescifrables. Pero las células utilizadas en ese trabajo no contenían el más desconcertante de todos, el cromosoma Y.
