Traducido por el equipo de Sott.net

Los estudiantes encontraron al menos tres familias de genes de microARN en el cromosoma 21.
DNA Illustration
Un equipo de estudiantes investigadores del John Jay College of Criminal Justice ha descubierto genes de microARN humanos que no se comparten con ninguna otra especie de primates y que pueden haber desempeñado un papel importante en la singular evolución de la especie humana. Los estudiantes, bajo la dirección de los profesores del John Jay, el Dr. Hunter R. Johnson y el Dr. Nathan H. Lents, encontraron al menos tres familias de genes de microARN en el cromosoma 21.

El equipo utilizó herramientas de alineación del genoma para comparar los borradores más recientes de los genomas humano y de chimpancé, buscando meticulosamente nuevos elementos genéticos exclusivos de los humanos. Empezando por el cromosoma humano más pequeño, el 21, los investigadores se sorprendieron al encontrar una gran región de ADN exclusiva de los humanos, llamada 21p11, que alberga varios genes de microARN huérfanos.

Aunque el equipo descubrió que el brazo largo del cromosoma 21 humano se alinea bien con el de otras especies de simios existentes, el brazo corto se alinea mal, lo que sugiere que esta región del genoma humano ha divergido reciente y sustancialmente del de otros primates.

Según su análisis de los genomas humanos prehistóricos, estos cambios son anteriores a la divergencia de los neandertales y los humanos modernos. Los genes también muestran poca o ninguna variación basada en la secuencia dentro de la población humana moderna. Por ello, el equipo ha propuesto la teoría de que los genes de microARN (miARN) encontrados en esa región [miR3648 y miR6724] probablemente evolucionaron en el tiempo transcurrido desde la separación de los linajes de los chimpancés y los humanos, en algún momento de los últimos siete millones de años, y son específicos de los humanos.

rna folding structures

Estructura de plegado prevista de la secuencia de ARN correspondiente a miR-3648 y miR-6724. La secuencia de miR-3648 (A) y miR-6724 (B), o sus equivalentes más cercanos, se introdujeron en la herramienta de plegado de ARN y se muestra la estructura con la energía libre más baja para cada una. De izquierda a derecha, las especies son el humano, el chimpancé, el gorila y el orangután.
Utilizando herramientas computacionales, el equipo descubrió con un alto grado de probabilidad que las dianas génicas predichas de los miRNAs relevantes están relacionadas con el desarrollo embrionario. Tanto miR3648 como miR6724 se han detectado en tejidos de todo el cuerpo humano, incluido el cerebro, y es posible que desempeñen un papel en la evolución del órgano más singular de la humanidad. Los hallazgos apuntan a la intrigante idea de que estos genes de microARN contribuyeron a la evolución diferenciada de nuestra especie y a la singularidad de la humanidad.

"Entender las bases genéticas de la singularidad humana es una tarea importante porque, a pesar de compartir casi el 99% de nuestras secuencias de ADN con el chimpancé, somos organismos notablemente diferentes", dijo el estudiante investigador José Galván. "Los pequeños elementos reguladores post-transcripcionales como los miRNAs y los siRNAs [ARN de baja interferencia] están infravalorados y a menudo malinterpretados en el esfuerzo por entender nuestras diferencias genéticas".

Gracias a su pequeño tamaño y a su simplicidad estructural, los genes de miARN tienen menos barreras para la creación de novo que otros tipos de genes. Los genes de microARN pueden ser extremadamente prolíficos en su regulación de otros genes, lo que significa que cambios modestos en la secuencia del ADN pueden dar lugar a impactos de gran alcance en el genoma humano. La creación de miR3648 y miR6724 son excelentes ejemplos de este proceso. Este estudio ha revelado un nuevo mecanismo posible para la creación de nuevos genes de miARN a través de duplicaciones de genes de ARNr, lo que exige una mayor investigación sobre la generalidad de este fenómeno.

Entre los coautores del estudio se encuentran el Dr. Nathan H. Lents, profesor de Biología del John Jay College of Criminal Justice, el Dr. Hunter Johnson, profesor asociado de Matemáticas del John Jay College of Criminal Justice, y un equipo de estudiantes investigadores de grado: Jessica A. Blandino, Beatriz C. Mercado, José A. Galván y William J. Higgins.

Referencia de la revista :
  1. Hunter R. Johnson, Jessica A. Blandino, Beatriz C. Mercado, José A. Galván, William J. Higgins, Nathan H. Lents. The evolution of de novo human‐specific microRNA genes on chromosome 21. American Journal of Biological Anthropology, 2022; DOI: 10.1002/ajpa.24504