Los neandertales, la otra especie humana inteligente, habitaron Europa hasta su total desapariciónhace unos 40.000 años. Allí vivían en grupos pequeños, relativamente aislados y con una baja diversidad genética. En esas condiciones, el apareamiento entre parientes cercanos era algo común. El resultado, una población endogámicacon mutaciones perjudiciales que volvió a estos homínidos poco fértiles, un 40% menos aptos para la reproducción que los seres humanos, según un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford (California, EE.UU.).
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Pero resulta que cuando los seres humanos modernos salimos de África nos mezclamos con ellos -unas relaciones que se produjeron varias veces en distintos sitios- y heredamos, entre otras cosas, parte de esa carga genética tan poco deseable. Por suerte, gran parte de esa herencia perjudicial se ha perdido con el tiempo, pero el estudio sugiere que variantes de los genes dañinos siguen reduciendo la capacidad de procrear de algunas poblaciones actuales.

"Los neandertales son fascinantes para los genetistas, ya que proporcionan la oportunidad de estudiar lo que sucede cuando dos grupos de seres humanos evolucionan de forma independiente durante mucho tiempo y luego se juntan", dice el líder del estudio, Kelley Harris, de Stanford. "Nuestros resultados sugieren que la herencia del ADN neandertal tuvo un precio".

Una pequeña fracción del genoma del hombre moderno (con la excepcional de los africanos) es neandertal, pero esa contribución genética es desigual. Es decir, las secuencias neandertales se concentran en ciertas partes del genoma humano, pero faltan en otras regiones. Por qué ocurre eso es algo que fascina a los genetistas.

Por selección natural

Los investigadores plantearon la hipótesis de que la fuerza en cuestión es la selección natural. En las poblaciones pequeñas, como los neandertales, la selección natural es menos eficaz y el azar tiene una enorme influencia. Esto permite que las mutaciones débilmente perjudiciales persistan, en lugar de ser eliminadas después de generaciones. Pero una vez que dichas mutaciones se introducen de nuevo en una población más grande, como los humanos modernos, se verían expuestas a la vigilancia de la selección natural y finalmente se pierden.

Para cuantificar este efecto, los científicos utilizaron programas de computación para simular la acumulación de mutaciones durante la evolución de los neandertales y estimar cómo los seres humanos se vieron afectados por las variantes genéticas neandertales. Las simulaciones incorporan datos sobre las tasas de mutación y propiedades del genoma, y la dinámica de la población de homínidos.

Efectos leves, pero dañinos

Los resultados sugieren que los neandertales portaban muchas mutaciones con efectos leves, pero dañinos. El efecto combinado de estas mutaciones débiles neandertales les habría hecho al menos un 40% menos aptos que los seres humanos en términos evolutivos; es decir, que tenían un 40% menos de probabilidades de reproducirse y transmitir sus genes a la siguiente generación.

El estudio también sugiere que los humanos y los neandertales se mezclaron con mucha más libertad de lo que se pensaba originalmente. Hoy en día, las secuencias neandertales constituyen aproximadamente el 2% del genoma en las personas de las poblaciones no africanas. Pero Harris estima que en el momento del cruce, cerca del 10% del genoma de los migrantes humanos habría sido neandertal. Debido a que había alrededor de diez veces más humanos que neandertales, este número es consistente con los dos grupos como una sola población que se cruza al azar.

Aunque la mayoría de las mutaciones perjudiciales legadas por nuestros antepasados neandertales probablemente se perdieron en pocas generaciones, es probable que una pequeña fracción persista en las personas hoy en día. Harris y su equipo estiman que los no africanos pueden tener históricamente una capacidad reproductiva aproximadamente un 1% más baja debido a su herencia neandertal. No todo es malo, hay un pequeño número de variantes de genes neandertales que se suponen beneficiosas hoy, como los genes relacionados con la inmunidad y color de la piel.

Los resultados también tienen implicaciones para la conservación de especies en peligro de extinción, según los autores del estudio. Muchas poblaciones vulnerables en hábitats fragmentados se enfrentan a problemas genéticos similares a los neandertales: la endogamia, la baja diversidad genética, y la acumulación de mutaciones perjudiciales. Una de las estrategias de gestión para la superación de estos problemas es el rescate genético, la mejora de la salud de una población endogámica por el cruce con otras poblaciones.