Un elemento diagnóstico importante es la carencia o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies, por lo que por mucho tiempo se denominó 'síndrome del quinto dedo'.
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Este viernes, Alejandra Paredes Vila, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Coffin-Siris (AESCS) ha comentado a Europa Press que unos 60 niños en el país padecen de esta rara enfermedad de causa genética, pero que puede haber aún más. Estas declaraciones las hizo en vísperas de la celebración, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, explica que este síndrome tiene una prevalencia de menos de uno en un millón de personas, pero que la prevalencia y las incidencias exactas de esta patología son desconocidas, pues probablemente esté infradiagnosticada.

Cómo identificar el síndrome de Coffin-Siris

En el portal de la AESCS informan que, aunque cada persona se ve afectada de forma muy diferente, existen unos rasgos y síntomas frecuentes a la hora de identificarlo. Siendo los más comunes: el retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje, que hacen que muy pocas veces un enfermo pueda ser autónomo. También se observan rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad. El aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones y la poca masa muscular pueden ser los primeros signos clínicos.

Un elemento diagnóstico importante es la carencia o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies, por lo que por mucho tiempo se denominó 'síndrome del quinto dedo'. Sin embargo, existe un importante porcentaje de personas diagnosticadas que no presentan este signo. Además, es muy habitual que los afectados sufran pérdida del calor corporal en las noches, acompañada de un exceso de sudoración. También son frecuentes algunas malformaciones del paladar, genitourinarias y cerebrales.

Aún sin tratamiento específico

Debido a la naturaleza heterogénea de sus síntomas y la forma desigual en la que se manifiestan en cada paciente, no existe un tratamiento específico para el Coffin-Siris. Tampoco puede curarse, ya que se trata de un síndrome y no de una alteración específica de la salud. El trastorno deberá manejarse de manera multidisciplinar, atendiendo las dificultades y problemas concretos de cada individuo para mejorar su estado y calidad de vida.