Los alimentos básicos altos en carbohidratos, como el trigo, aumentaron drásticamente en la dieta humana cuando comenzó a extenderse la agricultura.
© Nikola NevenovARCHIVO: Familia de la Edad de Bronce cosechando grano. Algunas poblaciones humanas adquirieron genes adicionales para ayudar a descomponer el almidón en sólo 12.000 años.
Comentario: La mayoría de los humanos parecen necesitar algo de carbohidratos en su dieta, sin embargo, hay que tener en cuenta que estas adaptaciones particulares parecen haber ocurrido en los últimos 12.000 años, por lo que parece que, aunque los humanos han estado en el planeta durante al menos 200.000 años o más, sus necesidades dietéticas, o más probablemente sus hábitos de consumo, cambiaron hace relativamente poco tiempo.
Tanto es así, que algunas poblaciones humanas han aumentado el número de genes que ayudan a descomponer los almidones y los azúcares en los últimos 12.000 años. En ese tiempo, los europeos han pasado de una media de ocho genes que descomponen el almidón a más de once.
Esta adaptación se debe al paso de un estilo de vida cazador-recolector a otro más agrario, a medida que la agricultura se extendía por Europa desde Oriente Próximo. Los alimentos básicos ricos en carbohidratos, como el trigo, aumentaron drásticamente en la dieta humana y la capacidad de absorber eficazmente toda esa energía resultó ventajosa. Los hallazgos se detallan en un estudio publicado el 4 de septiembre en la revista Nature.
Comentario: La capacidad de absorberla de forma más eficiente puede haber sido ventajosa cuando la carne era, por la razón que fuera, más escasa. Porque, de otro modo, los datos muestran que el consumo de cereales para los humanos es. en general, deletéreo.
Enfoque en el "locus de la amilasa"
Algunos de los aproximadamente 19.900 genes conocidos del genoma humano pueden crear las proteínas específicas que codifica un gen, denominadas enzimas. Las enzimas tienen diversas funciones y la amilasa es la que ayuda al organismo a descomponer los hidratos de carbono. La amilasa se produce en la saliva y el páncreas para digerir el almidón y convertirlo en azúcar que alimenta el organismo.
«Si coges un trozo de pasta seca y te lo metes en la boca, con el tiempo se pondrá un poco dulce», dijo en un comunicado Peter Sudmant, coautor del estudio y biólogo de la Universidad de California en Berkeley. «Esa es la enzima amilasa salival que descompone los almidones en azúcares. Eso ocurre en todos los humanos, así como en otros primates».
Tener más copias de un gen suele significar que un organismo tiene niveles más altos de las proteínas que los genes codifican para enzimas específicas. Los genomas de bonobos, chimpancés y neandertales tienen una copia del gen AMY1. Este gen del cromosoma 1 codifica la amilasa salival. Sus genomas también tienen una copia de los dos genes de la amilasa pancreática, AMY2A y AMY2B. Estos tres genes se encuentran cerca el uno del otro en una región del genoma de los primates que los científicos denominan locus de la amilasa. Sin embargo, los genomas humanos son un poco diferentes.
«Nuestro estudio descubrió que cada copia del genoma humano alberga de una a 11 copias de AMY1, de cero a tres copias de AMY2A, y de una a cuatro copias de AMY2B», dijo en un comunicado Runyang Nicolas Lou, coautor del estudio y becario postdoctoral de la UC Berkeley. «El número de copias está correlacionado con la expresión de los genes y el nivel de proteínas y, por tanto, con la capacidad de digerir el almidón».
© Peter Sudmant, UC BerkeleyCuando los humanos domesticaron los cereales hace unos 12.000 años, la selección natural empezó a favorecer a los genomas con genes extra que codificaban para la enzima amilasa, que convierte el almidón en azúcar. Estos genes adicionales se deslizaron en la misma región del genoma donde originalmente se encontraban los tres genes de la amilasa (conjunto superior de flechas), aunque algunos se invirtieron (conjunto inferior de flechas). Las múltiples copias de los genes de la amilasa permitieron presumiblemente a las sociedades agrarias extraer más eficazmente la energía de una dieta rica en carbohidratos.
Comentario: Notablemente, eso siguió a la desaparición final de la megafauna: Hace 13.000 años los Clovis utilizaban picas plantadas para matar mamuts, no lanzas arrojadizas, revela un nuevo estudio
Cambios en el estilo de vida
Es importante destacar que el equipo también halló indicios de un aumento de los genes de la amilasa en otras poblaciones agrícolas de todo el mundo. La región de los cromosomas donde se localizan estos genes de la amilasa también tiene un aspecto similar en todas estas poblaciones, independientemente de la planta feculenta que se haya domesticado en esa cultura.
Según el equipo, esto demuestra que, a medida que surgía la agricultura en poblaciones de todo el mundo, parece haber cambiado rápidamente el genoma humano de formas increíblemente similares para utilizar este mayor acceso a los carbohidratos en nuestro beneficio.
Comentario: Es posible que sobrevivan aquellos cuyos genomas evolucionaron para digerir mejor los hidratos de carbono, mientras que los que no pudieron hacerlo se extinguieron. Sin embargo, ¿es también posible que su consumo «modificara rápidamente el genoma humano»? Y, de ser así, ¿cambió algo más? ¿Y esos otros cambios fueron para bien o para mal?
El ritmo de evolución que condujo a los cambios en el número de copias del gen de la amilasa fue unas 10.000 veces más rápido que el de los cambios de un solo par de bases de ADN en el genoma humano.
«Hacía tiempo que se planteaba la hipótesis de que el número de copias de los genes de la amilasa había aumentado en los europeos desde los albores de la agricultura, pero nunca antes habíamos podido secuenciar este locus por completo. Es extremadamente repetitivo y complejo», explica Sudmant. «Ahora, por fin, podemos capturar completamente estas regiones estructuralmente complejas y, con ello, investigar la historia de la selección de la región, el momento de la evolución y la diversidad en poblaciones de todo el mundo. Ahora podemos empezar a pensar en asociaciones con enfermedades humanas».
Una de estas presuntas asociaciones es con la caries dental. Algunas investigaciones anteriores sugieren que tener más copias de AMY1 se asocia con más caries. Esto podría deberse a que la saliva convierte mejor el almidón de los alimentos masticados en azúcar, que alimenta a las bacterias que consumen los dientes.
Secuenciación de lectura larga
El estudio también aprovechó un proceso de secuenciación genética llamado secuenciación de lectura larga. Este proceso permite a los científicos leer secuencias de ADN de miles de pares de bases para determinar con precisión dónde se encuentran los tramos repetitivos.
En el momento del estudio, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC) había recopilado secuencias de lectura larga de 94 genomas haploides humanos. El equipo utilizó estos genomas para evaluar la variedad de regiones contemporáneas de la amilasa. A continuación, evaluaron esa misma región en 519 genomas europeos antiguos. El uso de los genomas del HPRC -denominados pangenomas- proporcionó una referencia más inclusiva que capta con mayor precisión la diversidad humana.
Joana Rocha, coautora del estudio y becaria postdoctoral de la UC Berkeley, comparó la región en la que se agrupan los genes de la amilasa con «esculturas hechas de distintos ladrillos de Lego. Esas son las estructuras de los haplotipos. Los trabajos anteriores tenían que desmontar primero la escultura e inferir a partir de un montón de ladrillos el aspecto que podría haber tenido. La secuenciación de lectura larga y los métodos pangenómicos nos permiten ahora examinar directamente la escultura y, por tanto, nos ofrecen un poder sin precedentes para estudiar la historia evolutiva y el impacto selectivo de las diferentes estructuras haplotípicas».
Los científicos pueden utilizar la secuenciación de lectura larga para explorar otras áreas del genoma, incluidas las que intervienen en nuestro sistema inmunitario, la pigmentación de la piel y la producción de mucosidades. Todos estos puntos han sufrido una rápida duplicación génica en la historia reciente de la humanidad.
«Una de las cosas interesantes que hemos podido hacer aquí es sondear genomas modernos y antiguos para diseccionar la historia de la evolución estructural en este locus», afirma en un comunicado Erik Garrison, coautor del estudio y biólogo computacional del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee.
Estos métodos también pueden aplicarse a otras especies, sobre todo a las que suelen estar cerca de los humanos. Perros, cerdos, ratas y ratones tienen más copias del gen de la amilasa que sus parientes más salvajes, probablemente para aprovechar nuestros restos de la mesa y la basura.
Comentario: Algunos grupos de humanos también evolucionaron para poder digerir mejor los componentes de la leche animal, como la grasa, las proteínas y los azúcares; sin embargo, parece que, de nuevo, se trataba de una cuestión evolutiva de supervivencia. Y hay pruebas que demuestran que estos cambios en la dieta se produjeron junto con importantes trastornos climáticos. Así que puede ser que, al menos durante un período, el consumo de leche, relativamente repentino, se convirtió en una necesidad para la supervivencia.
Dado que el registro arqueológico muestra cómo la adopción de la agricultura tuvo varios efectos nocivos sobre la salud humana, y por lo que puede ser que estas adaptaciones genéticas particulares para los hidratos de carbono fueran también una cuestión de supervivencia: