En ciencia, solemos compartir nuestros éxitos e ignorar los tropiezos menos glamurosos. Hemos decidido seguir un enfoque diferente. Esta es la historia de cómo varias generaciones de científicos colaboraron para descifrar el genoma del mamut antes conocido como Chico Solitario, a menudo llamado el último mamut de la Tierra.
© ishibashi seiichi/Shutterstock
En nuestro nuevo estudio, publicado en Cell, investigamos si la población de mamuts de la isla de Wrangel estaba destinada genéticamente a la extinción. Y, a pesar de los muchos errores cometidos por el camino, al final descubrimos que no era así.
Los mamuts quedaron aislados en la isla de Wrangel hace unos 10.000 años debido a la subida del nivel del mar y sobrevivieron como una pequeña población durante miles de años. La endogamia es un problema común en las poblaciones pequeñas y sus efectos negativos podrían acumularse con el tiempo, llevando finalmente a una población inviable y a la extinción.
La endogamia puede causar muchos problemas. Los retratos de Carlos II de España, último monarca de la casa de Habsburgo, muestran su barbilla deformada debido a generaciones de endogamia. Los científicos se preguntan desde hace tiempo si los procesos genómicos provocaron la extinción de los mamuts de la isla de Wrangel.
Para abordar esta cuestión, generamos un conjunto de datos de 21 genomas de mamut que abarcaban los últimos 50.000 años de existencia de la especie. Este conjunto de datos nos permitió viajar atrás en el tiempo y estudiar los efectos genéticos de su aislamiento a lo largo del tiempo.
Chico Solitario era el individuo más valioso de nuestro conjunto de datos, la muestra clave para entender por qué se extinguieron los mamuts. Sin embargo, secuenciar su ADN resultó todo un reto.
Las aventuras de Chico Solitario
Generar el genoma de Chico Soloitario nos llevó varios intentos a lo largo de casi diez años. En nuestro primer intento de extraer ADN, nuestra muestra resultó estar plagada de contaminación humana. En nuestro segundo intento, utilizamos lejía para eliminar toda la contaminación posible.
Aunque se trata de una práctica habitual en el campo del ADN antiguo, también conlleva la contrapartida de que parte del ADN de mamut también se destruirá inadvertidamente. En nuestro caso, no quedó suficiente material de mamut en la muestra para generar un genoma de alta calidad.
En un último intento, fusionamos los datos de los diferentes extractos de ADN de Chico Solitario. Sin embargo, el ADN de nuestros diferentes extractos, aunque similar, parecía pertenecer a individuos diferentes. Se nos ocurrieron las teorías más descabelladas para explicar estos nuevos resultados.
© Love Dalén, Author providedColmillo de mamut lanudo en Siberia.
Al final, la explicación no fue ni mucho menos tan emocionante y todo se podía atribuir a la enorme cantidad de esfuerzo que habíamos dedicado a esta muestra. Esto dio lugar a extraños artefactos de laboratorio (es decir, cualquier cosa que dificulte la interpretación de una muestra), normalmente imperceptibles, que introdujeron una falsa variación genética en la muestra. Por lo tanto, creamos un filtro sencillo para eliminar estos artefactos.
Pero incluso después de todos estos pasos, Chico Solitario seguía pareciendo un valor atípico. Llegados a este punto, decidimos volver a datar la muestra. Chico Solitario se había datado hace mucho tiempo y los métodos han mejorado considerablemente desde entonces.
El resultado fue una gran sorpresa. Chico Solitario no tenía 4.000 años, como se pensaba en un principio, sino cerca de 5.500, lo que le convertía en un mamut completamente normal en nuestro conjunto de datos, y no en el último individuo de este tipo sobre la Tierra.
Causas de la extinción
Para responder a la pregunta original de este proyecto, no, es probable que la población de la isla de Wrangel no se extinguiera debido a la endogamia. Comparando nuestros datos genómicos con los resultados de simulaciones por ordenador, sabemos ahora que el declive de la población de mamuts tras su aislamiento en la isla de Wrangel hace unos 10.000 años debió de ser enorme, pues sólo quedaron ocho individuos reproductores.
Sin embargo, nuestros resultados muestran que la población se recuperó rápidamente hasta alcanzar un tamaño de 300 individuos en 20 generaciones y se mantuvo estable hasta la desaparición final del mamut. Podemos ver que se mantuvo estable ya que prácticamente no hay cambios en los niveles de endogamia a lo largo de este periodo.
Sin embargo, nuestros resultados sobre las mutaciones perjudiciales cuentan una historia diferente. Mientras que las mutaciones más dañinas se eliminaron gradualmente de la población mediante selección natural, las dañinas ligeramente se acumularon con el tiempo. Esto indica que el declive inicial de la población (a pesar de su rápida recuperación) tuvo efectos genéticos duraderos.
Predecir el efecto exacto de las mutaciones dañinas es todo un reto, sobre todo en una especie extinguida. La comparación con enfermedades humanas conocidas sugiere que algunas de las mutaciones purgadas más dañinas probablemente alteraron genes que podrían haber sido importantes para el desarrollo de diferentes sentidos, como el oído y la vista.
Comentario: Aunque, curiosamente: A pesar de la falta de diversidad genética los narvales siguen prosperando
Sin embargo, parece poco probable que esto causara la desaparición definitiva del mamut. Basándonos en nuestros resultados, la extinción debió ocurrir rápidamente. Los humanos no coexistieron con los mamuts en la isla, pero un acontecimiento repentino, como un brote de enfermedad o un fenómeno meteorológico, podría haber causado la extinción repentina de la población.
Como ocurre con la mayoría de las cosas en la ciencia, es de esperar que más investigaciones aporten nuevos conocimientos. Potencialmente incluso con un nuevo Chico o Chica Solitario.
Aunque al final conseguimos analizar la endogamia de los mamuts, fue un largo viaje con muchos rodeos. Sin embargo, como grupo de laboratorio aprendimos mucho de este proyecto. Se nos ocurrió un nuevo método bioinformático para tratar la contaminación humana y descubrimos un nuevo tipo de artefacto de laboratorio. Esta nueva información puede ser crucial para determinar las razones exactas por las que se extinguió el mamut lanudo.
- Marianne Dehasque, Investigadora postdoctoral, Universidad de Uppsala.
- Love Dalén, Profesor, Universidad de Estocolmo.
Comentario: Las catástrofes cíclicas documentadas que han visitado nuestro planeta en determinados momentos suelen implicar todas las teorías mencionadas: plagas, un aumento de la actividad volcánica y sísmica, así como actividad cometaria, y los consiguientes cambios extremos en el clima y el tiempo; sin embargo, como pareció ocurrir sobre todo con los dinosaurios, ¿cambiaron quizás también las condiciones ambientales generales del planeta y ya no soportaban su fisiología?